问题：
[单选] 下列哪项不是21-三体综合征的临床特征（）
A.愚笨面容。B.身高、体重低于正常。C.毛发、皮肤粗糙。D.atd角增大。E.肌张力低下。
A.PCR分析。B.尿液粘多糖检测。C.骨骼X线检查。D.DNA分析。E.特异性的酶活性测定。
问题：
[单选] 下述哪项不是先天性卵巢发育不全的主要临床特征（）
颈蹼。后发际低。盾形胸。青春期无性征发育。硬腭窄小，张口伸舌，流涎多。
问题：
[单选] 先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是（）
45，XO。45，XO/46，XX。46，Xdel（Xq）。46，Xdel（xp）。46，Xi（Xq）。
A.酶缺陷。B.临床表现。C.基因型。D.酶缺陷+临床表现。E.基因型+临床表现。
问题：
[单选] 5岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查（）
染色体核型分析。血清T3、T4检测。智力测定。超声心动图检查。头颅CT。
问题：
[单选] 肝豆状核变性起病较早者的损害器官是（）
神经系统损害。裂隙灯下可见角膜边缘的K-F环。急性溶血症。肝脏损害为主。肾小管性酸中毒。
肝脏损害。溶血性贫血。角膜K-F环。神经精神损害。肾脏损害。
问题：
[单选] 人类唯一能生存的单体综合征是（）
先天性卵巢发育不全综合征。21-三体综合征。5P-综合征。先天性睾丸发育不全综合征。18-三体综合征。
