问题:
[单选] 下述哪项不是染色体畸变的常见原因()
病毒感染。遗传因素。放射线。细菌感染。母亲年龄过大。
A.血红蛋白病。B.地中海贫血。C.糖尿病。D.肝豆状核变性。E.苯丙酮尿症。
问题:
[单选] 哪项是常染色体显性遗传的特征()
A.患者的父母及子女均健康。B.患者同胞的发病机率为25%。C.父母有血缘关系者较多见。D.男性多见。E.患者的父或母患病、同胞的发病机率为50%。
问题:
[单选] 标准型21-三体综合征的核型为()
A.47,XY(XX),+21。B.46,XY(XX),-21,+t(21q21q)。C.46,XY(XX),47,XY(XX),+21。D.46,XY(XX),-14,+t(14q21q)。E.45,XY(XX),-14,-21,+t(14q21q)。
A.18三体综合征。B.13三体综合征。C.5P-综合征。D.21三体综合征。E.脆性X染色体综合征。
问题:
[单选] 关于21-三体综合征下列哪项不正确()
A.本征不属于常染色体畸变。B.小儿染色体病中最常见的一种。C.母亲年龄越大本病的发病率越高。D.60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。E.活婴中发生率约1/600~800。
问题:
[单选] 先天愚型患儿染色体检查核型95%以上为()
A.47,XY(或XX),+21。B.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)。C.45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)。D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)。E.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)。
A.特殊面容、智能落后、肤色异常和多发畸形。B.身矮、智能落后、皮肤粗糙。C.头发黄、眼蓝色、惊厥、智能落后。D.面容丑陋、耳聋、多发骨畸形。E.肥胖、身矮、肝肿大、低血糖。
问题:
[单选] 21-三体综合征的最常见核型为()
47,XX(或XY),+21。46,XX(或XY)/47,+21。46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)。46,XX(或XY),-15,+t(15q21q)。46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)。
葡萄糖-6-磷酸酶。肌磷酸化酶。糖原合成酶。肝磷酸化酶。脱支酶。