脆性X染色体综合征的下列表现中，哪点最具有诊断意义（） 大头围、前额突出、大耳、颜面狭长。 智能低下，计算能力差，语言发育迟滞。 性格温和，语言单调重复或性格孤僻。 多数性腺发育不良。 脆性X染色体检出率为10%～50%。
肝豆状核变性目前最常用的药物是（） 青霉胺。 盐酸三乙撑四胺。 硫酸锌。 左旋多巴。 安坦。
肝豆状核变性时铜在肝内的贮积开始于（） A.学龄期。 B.学龄前期。 C.幼儿期。 D.青春期。 E.婴儿期。
肝豆状核变性起病较早者的损害器官是（） 神经系统损害。 裂隙灯下可见角膜边缘的K-F环。 急性溶血症。 肝脏损害为主。 肾小管性酸中毒。
5岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查（） 染色体核型分析。 血清T3、T4检测。 智力测定。 超声心动图检查。 头颅CT。
人类唯一能生存的单体综合征是（）
