粘多糖病的分型依据为（） A.酶缺陷。 B.临床表现。 C.基因型。 D.酶缺陷+临床表现。 E.基因型+临床表现。
先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是（） 45，XO。 45，XO/46，XX。 46，Xdel（Xq）。 46，Xdel（xp）。 46，Xi（Xq）。
下述哪项不是先天性卵巢发育不全的主要临床特征（） 颈蹼。 后发际低。 盾形胸。 青春期无性征发育。 硬腭窄小，张口伸舌，流涎多。
糖原累积病Ⅰ型缺陷的酶是（） 葡萄糖-6-磷酸酶。 肌磷酸化酶。 糖原合成酶。 肝磷酸化酶。 脱支酶。
21-三体综合征的最常见核型为（） 47，XX（或XY），+21。 46，XX（或XY）/47，+21。 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）。 46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）。 46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）。
目前粘多糖病的确诊应依据（）
