5岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查（） 染色体核型分析。 血清T3、T4检测。 智力测定。 超声心动图检查。 头颅CT。
粘多糖病的分型依据为（） A.酶缺陷。 B.临床表现。 C.基因型。 D.酶缺陷+临床表现。 E.基因型+临床表现。
先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是（） 45，XO。 45，XO/46，XX。 46，Xdel（Xq）。 46，Xdel（xp）。 46，Xi（Xq）。
下列哪项不是21-三体综合征的临床特征（） A.愚笨面容。 B.身高、体重低于正常。 C.毛发、皮肤粗糙。 D.atd角增大。 E.肌张力低下。
糖原累积病Ⅰ型缺陷的酶是（） 葡萄糖-6-磷酸酶。 肌磷酸化酶。 糖原合成酶。 肝磷酸化酶。 脱支酶。
粘多糖病缺陷的酶位于（）
