人类唯一能生存的单体综合征是() 先天性卵巢发育不全综合征。 21-三体综合征。 5P-综合征。 先天性睾丸发育不全综合征。 18-三体综合征。
肝豆状核变性特有的体征为() 肝脏损害。 溶血性贫血。 角膜K-F环。 神经精神损害。 肾脏损害。
肝豆状核变性起病较早者的损害器官是() 神经系统损害。 裂隙灯下可见角膜边缘的K-F环。 急性溶血症。 肝脏损害为主。 肾小管性酸中毒。
下述哪项不是先天性卵巢发育不全的主要临床特征() 颈蹼。 后发际低。 盾形胸。 青春期无性征发育。 硬腭窄小,张口伸舌,流涎多。
粘多糖病缺陷的酶位于() 线粒体。 溶酶体。 细胞核。 高尔基体。 内质网。
粘多糖病的分型依据为()