问题：
[单选] 21-三体综合征最常见的伴发畸形是（）
消化道畸形。先天性心脏病。肾脏畸形。多指（趾）畸形。唇腭裂。
问题：
[单选] 确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）
尿三氯化铁试验。血尿苯丙氨酸浓度测定。苯丙氨酸耐量试验。尿喋呤分析。Guthrie细菌生长抑制试验。
智力低下。尿三氯化铁试验阳性。DNA分析。血中苯丙氨酸明显升高。尿和汗液有鼠尿味。
问题：
[单选] 典型苯丙酮尿症是由于肝内缺乏下列哪种酶所致（）
酪氨酸羟化酶。苯丙氨酸羟化酶。谷氨酸羟化酶。二氢生物蝶呤合成酶。羟苯丙酮酸氧化酶。
问题：
[单选] 苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是（）
酪氨酸缺乏。苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏。体内铜蓝蛋白缺乏。磷酸化酶缺陷。磷酸化酶激酶缺乏。
问题：
[单选] 关于苯丙酮尿症临床表现错误的是（）
智力低下。行为异常、少动。惊厥发作。皮肤湿疹。尿液有鼠尿味。
A.44，XX。B.46，XX。C.46，XY。D.47，XYE、45，XX。
标准型21-三体。G/G易位型21-三体。D/G易位型21-三体。嵌合型21-三体。12-三体型。
问题：
[单选] 先天愚型染色体检查，最常见的异常为（）
A.21-三体型。B.18-三体畸变。C.D/G易位。D.G/G易位。E.嵌和体型。
问题：
[单选] 不是常染色体隐性遗传的疾病是（）
苯丙酮尿症。糖原累积病Ⅰ型。肝豆状核变性。粘多糖病Ⅰ型。粘多糖病Ⅱ型。
