肝豆状核变性特有的体征为（） 肝脏损害。 溶血性贫血。 角膜K-F环。 神经精神损害。 肾脏损害。
肝豆状核变性起病较早者的损害器官是（） 神经系统损害。 裂隙灯下可见角膜边缘的K-F环。 急性溶血症。 肝脏损害为主。 肾小管性酸中毒。
5岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查（） 染色体核型分析。 血清T3、T4检测。 智力测定。 超声心动图检查。 头颅CT。
粘多糖病缺陷的酶位于（） 线粒体。 溶酶体。 细胞核。 高尔基体。 内质网。
目前粘多糖病的确诊应依据（） A.PCR分析。 B.尿液粘多糖检测。 C.骨骼X线检查。 D.DNA分析。 E.特异性的酶活性测定。
先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是（）
