问题：
[单选] 下列哪一类型糖原累积症不属于常染色体隐性遗传（）
A.糖原累积症Ⅱ型。B.糖原累积症Ⅴ型。C.糖原累积症IX型。D.糖原累积症O型。E.糖原累积症Ⅲ型。
A.Ⅱ型。B.Ⅳ型。C.Ⅲ型。D.Ⅰ型。E.Ⅵ型。
问题：
[单选] 35岁以上的妇女因其子代先天愚型发生率高，怀孕时应做哪些检查最好（）
胎儿B超。母体检查。母亲周围血染色体检查。父母周围血染色体检查。羊水细胞遗传学检查。
问题：
[单选] 先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是（）
A.常有单或双侧的通贯手。B.atd角正常。C.第3、4指桡箕增多。D.脚拇指球胫侧弓形纹无指褶纹。E.第5指有两条指褶纹。
问题：
[单选] 21-三体综合征再发风险为100%的父母核型是（）
母亲为D/G平衡易位携带者。母亲为21q22q平衡易位携带者。父亲为D/G平衡易位携带者。母亲为21q21q易位携带者。父亲为21q22q平衡易位携带者。
问题：
[单选] 苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍（）
碳水化合物。脂肪酸。氨基酸。碳水化合物与脂肪酸。碳水化合物与氨基酸。
问题：
[单选] 先天愚型的临床表现中哪项是错（）
A.外耳小。B.身材矮小。C.手指短粗。D.通贯手。E.皮肤粗糙。
问题：
[单选] 21-三体综合征产前诊断的确诊方法为（）
A.超声波检查。B.X线检查。C.母血甲胎蛋白测定。D.抽取羊水进行羊水细胞染色体检查。E.抽取羊水进行DNA检查。
问题：
[单选] 苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查（）
A.染色体核型分析。B.血清T3、T4测定。C.血浆游离氨基酸分析。D.骨骼X线检查。E.尿液粘多糖检测。
问题：
[单选] 苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为（）
A.尿三氯化铁试验。B.2，4-二硝基苯肼试验。C.Guthrie细菌生长抑制试验。D.血浆游离氨基酸分析。E.尿液有机酸分析。
