先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是（） 45，XO。 45，XO/46，XX。 46，Xdel（Xq）。 46，Xdel（xp）。 46，Xi（Xq）。
下述哪项不是先天性卵巢发育不全的主要临床特征（） 颈蹼。 后发际低。 盾形胸。 青春期无性征发育。 硬腭窄小，张口伸舌，流涎多。
粘多糖病缺陷的酶位于（） 线粒体。 溶酶体。 细胞核。 高尔基体。 内质网。
21-三体综合征的最常见核型为（） 47，XX（或XY），+21。 46，XX（或XY）/47，+21。 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）。 46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）。 46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）。
先天愚型主要特点为（） A.特殊面容、智能落后、肤色异常和多发畸形。 B.身矮、智能落后、皮肤粗糙。 C.头发黄、眼蓝色、惊厥、智能落后。 D.面容丑陋、耳聋、多发骨畸形。 E.肥胖、身矮、肝肿大、低血糖。
下列哪项不是21-三体综合征的临床特征（）
