问题：
[单选] 肝豆状核变性时铜在肝内的贮积开始于（）
A.学龄期。B.学龄前期。C.幼儿期。D.青春期。E.婴儿期。
问题：
[单选] 肝豆状核变性目前最常用的药物是（）
青霉胺。盐酸三乙撑四胺。硫酸锌。左旋多巴。安坦。
问题：
[单选] 脆性X染色体综合征的下列表现中，哪点最具有诊断意义（）
大头围、前额突出、大耳、颜面狭长。智能低下，计算能力差，语言发育迟滞。性格温和，语言单调重复或性格孤僻。多数性腺发育不良。脆性X染色体检出率为10%～50%。
问题：
[单选] 男孩，5岁。生后见生长发育落后，1岁独坐，2岁才能扶走，会叫爸爸、妈妈，视物困难。体检有白内障；肝肋下2cm，质硬，肝功能检查异常；半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性完全缺失。下列哪项诊断成立（）
A.半乳糖血症。B.粘多糖病。C.组氨酸血症。D.高精氨酸血症。E.同型胱氨酸血症。
问题：
[单选] 男性，患儿瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差；怀疑为先天性睾丸发育不全综合征应进一步做下列哪项检查以获得确诊（）
A.颊粘膜X染色质检查。B.血雌激素测定。C.末梢血染色体检查。D.血睾酮测定。E.睾丸活检。
问题：
[单选] 男孩10岁，系先天性睾丸发育不全综合征，其染色体检查除下列哪项外，均可为其核型表现（）
47xxy。46xy/47，xxy。48xxxy。49xxxxy。46xy。
问题：
[单选] 男孩，12岁。智力低下，乳房发育，学习困难，睾丸小而硬，临床拟诊为先天性睾丸发育不全综合征。其治疗原则下列哪项是不正确的（）
自幼强化训练和教育，促进智能发育和正常性格形成。青春期前开始以睾酮替代治疗。采用长效睾酮肌内注射，并逐渐增加剂量。治疗过程中血睾酮水平保持在10.06mmol/L（290ng/dl）以上。本病治疗仅限于性激素正确应用。
问题：
[单选] 男孩，3个月。拟诊为半乳糖血症。其发病机制最主要的是（）
半乳糖激酶缺乏。半乳糖-1-磷酸转尿苷转移酶缺乏。尿苷-二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏。葡萄糖磷酸变位酶缺乏。葡萄糖-6磷酸酶缺乏。
问题：
[单选] 女孩，12岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）。下列哪项最具有诊断价值（）
A.体型矮小。B.性发育幼稚型。C.原发性闭经。D.尿中雌激素减少。E.染色体核型分析。
