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问题:

[单选] 下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征()

极低出生体重。手和/或足背水肿。特殊面容。母亲高龄。肢体畸形。

问题:

[单选] 下列哪项不是肝豆状核变性的实验室诊断依据()

A.血清铜蓝蛋白<200mg/kg。B.24小时尿铜>100~1000μg。C.肝组织细胞含铜>200~3000μg/g(干重)。D.血清铜氧化酶活性降低<0.1光密度。E.血清总铜增高。

问题:

[单选] 肝豆状核变性的急性爆发性肝炎的临床特点中,下列哪点不支持()

血铜值极高。谷丙转氨酶相对地低。血胆红素值极高。急性溶血。急性肾功能不全。

问题:

[单选] 先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于()

A.新生儿期即开始治疗。B.染色体核型。C.使用的雌激素种类。D.是否加用人生长激素。E.青春期开始治疗。

问题:

[单选] 21-三体综合征的确诊依据()

智能落后。生长发育迟缓。特殊面容。染色体核型分析。皮纹特点。

问题:

[单选] 21-三体综合征的确诊依据()

智能落后。生长发育迟缓。特殊面容。染色体核型分析。皮纹特点。

问题:

[单选] 苯丙酮尿症属于()

A.染色体畸变。B.常染色体显性遗传。C.常染色体隐性遗传。D.X连锁显性遗传。E.X连锁隐性遗传。

问题:

[单选] 治疗糖原累积症的最有效方法是()

纠正高血脂。纠正酸中毒。静脉维持稳定血糖。增加餐次。食用淀粉和果糖。

问题:

[单选] 下列糖原累积症类型除了哪一型外,主要累积肝脏为主()

糖原累积症Ⅰ型。糖原累积症Ⅲ型。糖原累积症Ⅳ型。糖原累积症Ⅴ型。糖原累积症Ⅵ型。

问题:

[单选] 下述哪些检查可确诊先天愚型()

骨骼X线检查。血清T3、T4测定。染色体检查。尿2,4-二硝基苯肼试验。以上均不是。