苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是（） 酪氨酸缺乏。 苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏。 体内铜蓝蛋白缺乏。 磷酸化酶缺陷。 磷酸化酶激酶缺乏。
典型苯丙酮尿症是由于肝内缺乏下列哪种酶所致（） 酪氨酸羟化酶。 苯丙氨酸羟化酶。 谷氨酸羟化酶。 二氢生物蝶呤合成酶。 羟苯丙酮酸氧化酶。
苯丙酮尿症的确诊主要依据是（） 智力低下。 尿三氯化铁试验阳性。 DNA分析。 血中苯丙氨酸明显升高。 尿和汗液有鼠尿味。
下列糖原累积症类型除了哪一型外，主要累积肝脏为主（） 糖原累积症Ⅰ型。 糖原累积症Ⅲ型。 糖原累积症Ⅳ型。 糖原累积症Ⅴ型。 糖原累积症Ⅵ型。
治疗糖原累积症的最有效方法是（） 纠正高血脂。 纠正酸中毒。 静脉维持稳定血糖。 增加餐次。 食用淀粉和果糖。
21-三体综合征最常见的伴发畸形是（）
