先天愚型染色体绝大部分为（） 标准型21-三体。 G/G易位型21-三体。 D/G易位型21-三体。 嵌合型21-三体。 12-三体型。
正常女性的染色体核型为（） A.44，XX。 B.46，XX。 C.46，XY。 D.47，XYE、45，XX。
关于苯丙酮尿症临床表现错误的是（） 智力低下。 行为异常、少动。 惊厥发作。 皮肤湿疹。 尿液有鼠尿味。
确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（） 尿三氯化铁试验。 血尿苯丙氨酸浓度测定。 苯丙氨酸耐量试验。 尿喋呤分析。 Guthrie细菌生长抑制试验。
21-三体综合征最常见的伴发畸形是（） 消化道畸形。 先天性心脏病。 肾脏畸形。 多指（趾）畸形。 唇腭裂。
典型苯丙酮尿症是由于肝内缺乏下列哪种酶所致（）
