先天愚型染色体检查，最常见的异常为（） A.21-三体型。 B.18-三体畸变。 C.D/G易位。 D.G/G易位。 E.嵌和体型。
先天愚型染色体绝大部分为（） 标准型21-三体。 G/G易位型21-三体。 D/G易位型21-三体。 嵌合型21-三体。 12-三体型。
正常女性的染色体核型为（） A.44，XX。 B.46，XX。 C.46，XY。 D.47，XYE、45，XX。
苯丙酮尿症的确诊主要依据是（） 智力低下。 尿三氯化铁试验阳性。 DNA分析。 血中苯丙氨酸明显升高。 尿和汗液有鼠尿味。
确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（） 尿三氯化铁试验。 血尿苯丙氨酸浓度测定。 苯丙氨酸耐量试验。 尿喋呤分析。 Guthrie细菌生长抑制试验。
苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是（）
