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问题:

[单选] 关于苯丙酮尿症临床表现错误的是()

A . 智力低下
B . 行为异常、少动
C . 惊厥发作
D . 皮肤湿疹
E . 尿液有鼠尿味

不是常染色体隐性遗传的疾病是() 苯丙酮尿症。 糖原累积病Ⅰ型。 肝豆状核变性。 粘多糖病Ⅰ型。 粘多糖病Ⅱ型。 先天愚型染色体检查,最常见的异常为() A.21-三体型。 B.18-三体畸变。 C.D/G易位。 D.G/G易位。 E.嵌和体型。 先天愚型染色体绝大部分为() 标准型21-三体。 G/G易位型21-三体。 D/G易位型21-三体。 嵌合型21-三体。 12-三体型。 典型苯丙酮尿症是由于肝内缺乏下列哪种酶所致() 酪氨酸羟化酶。 苯丙氨酸羟化酶。 谷氨酸羟化酶。 二氢生物蝶呤合成酶。 羟苯丙酮酸氧化酶。 苯丙酮尿症的确诊主要依据是() 智力低下。 尿三氯化铁试验阳性。 DNA分析。 血中苯丙氨酸明显升高。 尿和汗液有鼠尿味。 关于苯丙酮尿症临床表现错误的是()
参考答案:

  参考解析

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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