智能低下+惊厥。智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+鼠尿臭。后毛发、皮肤和虹膜色浅。智能低下+多发畸形。惊厥+多发畸形。
问题：
[单选] 哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人（）
A.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）。B.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）。C.46，XX（或XY），-13，+t（13q21q）。D.47，XX（或XY），+21。E.46，XX（或XY）/47，+21。
问题：
[单选] 下列哪一型粘多糖病属于X连锁隐性遗传（）
A.粘多糖病Ⅰ型（Hurler综合征和Scheie综合征）。B.粘多糖病Ⅱ型（Hunter综合征）。C.粘多糖病Ⅲ型（Sanfilippo综合征）。D.粘多糖病Ⅳ型（Morquio综合征）。E.粘多糖病Ⅵ型（Maroteanx-Lamy综合征）。
问题：
[单选] 应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为（）
出生后尽早。确诊后即用。11～12岁。达成年期。任何年龄均可。
问题：
[单选] 男孩，4岁。因近20天来食欲不振，疲乏、黄疸。肝脾肿大。血清GPT200U，血红细胞数2.50×1012/L，血红蛋白95g/L，网织红细胞23%。并见肢体震颤，手足徐动，Coombs试验阴性。其最可能的诊断是（）
半乳糖血症。急性溶血性贫血。肝糖原累积症。肝豆状核变性。肝肾综合征。
A.糖原合成代谢障碍病。B.体内糖原贮积过多病。C.糖原分解代谢障碍病。D.体内糖原贮积量过少病。E.上述说法都不全面。
问题：
[单选] 先天性卵巢发育不全综合征的治疗为（）
A.确诊后立即应用人生长激素+雌激素。B.确诊后先用雌激素，到成年后加入生长激素。C.单用雌激素。D.单用人生长激素。E.确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素。
问题：
[单选] 患儿1岁，生后4月发现智力发育落后，尿有鼠尿臭味，毛发及皮肤颜色浅，7月开始出现癫痫小发作，实验室检查确诊为典型的PKU，给予低苯丙氨酸饮食，每天允许苯丙氨酸的摄入量为（）
A.5～10mg/kg。B.10～20mg/kg。C.20～30mg/kg。D.30～50mg/kg。E.50～70mg/kg。
问题：
[单选] 治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应（）
每日应按30～50mg/kg苯丙氨酸摄入。每日应按10～20mg/kg苯丙氨酸摄入。摄入的食物中应不含苯丙氨酸。每日应按50～80mg/kg苯丙氨酸摄入。每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg。
问题：
[单选] 苯丙酮尿症患儿治疗后血苯丙氨酸浓度应维持在（）
0.06～0.12mmol/L（1～2mg/dl）。0.06～0.24mmol/L（1～4mg/dl）。0.12～0.24mmol/L（2～4mg/dl）。0.12～0.48mmol/L（2～8mg/dl）。0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）。
