正常女性的染色体核型为（） A.44，XX。 B.46，XX。 C.46，XY。 D.47，XYE、45，XX。
关于苯丙酮尿症临床表现错误的是（） 智力低下。 行为异常、少动。 惊厥发作。 皮肤湿疹。 尿液有鼠尿味。
苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是（） 酪氨酸缺乏。 苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏。 体内铜蓝蛋白缺乏。 磷酸化酶缺陷。 磷酸化酶激酶缺乏。
21-三体综合征最常见的伴发畸形是（） 消化道畸形。 先天性心脏病。 肾脏畸形。 多指（趾）畸形。 唇腭裂。
下述哪些检查可确诊先天愚型（） 骨骼X线检查。 血清T3、T4测定。 染色体检查。 尿2，4-二硝基苯肼试验。 以上均不是。
苯丙酮尿症的确诊主要依据是（）
