21-三体综合征产前诊断的确诊方法为() A.超声波检查。 B.X线检查。 C.母血甲胎蛋白测定。 D.抽取羊水进行羊水细胞染色体检查。 E.抽取羊水进行DNA检查。
先天愚型的临床表现中哪项是错() A.外耳小。 B.身材矮小。 C.手指短粗。 D.通贯手。 E.皮肤粗糙。
苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍() 碳水化合物。 脂肪酸。 氨基酸。 碳水化合物与脂肪酸。 碳水化合物与氨基酸。
糖原累积症最常见者为() A.Ⅱ型。 B.Ⅳ型。 C.Ⅲ型。 D.Ⅰ型。 E.Ⅵ型。
下列哪一类型糖原累积症不属于常染色体隐性遗传() A.糖原累积症Ⅱ型。 B.糖原累积症Ⅴ型。 C.糖原累积症IX型。 D.糖原累积症O型。 E.糖原累积症Ⅲ型。
先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是()