问题:
[单选] 哪项不是性连锁隐性遗传的特征()
A.杂合子的女性在绝大多数情况下是不患病的。B.致病基因不会从父亲遗传给儿子。C.患病父亲的所有女儿都是携带致病基因的杂合子。D.男性患者只从杂合子的母亲得到致病基因。E.在大多数情况下男女机率相等。
问题:
[单选] 哪项不是常染色体隐性遗传的特征()
A.患者的父母及子女均健康。B.患者同胞的发病机率为25%。C.患者同胞的发病机率为50%。D.大多数情况下男女患病机率相等。E.父母有血缘关系者较多见。
问题:
[单选] 男婴,5个月。因发热2天。呕吐、神萎1天急诊入院。体检:失水明显,皮肤色素深,阴茎较同龄儿大。测血清电解质:钠125mmol/L,氯90mmol/L。后明确其为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症。此病是哪个酶缺陷()
3-B-羟类固醇脱氢酶。11-B-羟化酶。17-B-羟化酶。21-B-羟化酶。18-B-羟化酶。
问题:
[单选] 女孩,2岁,身高65cm,体重10kg外貌特殊,眼距宽,鼻梁低平,舌伸出口外,通贯手,肌张力低,心脏超声检查示:房间隔缺损。最可能的诊断是()
先生性甲状腺功能减低症。21-三体综合征。生长激素缺乏症。软骨发育不良。粘多糖病。
问题:
[单选] 基因组是指哪种染色体中所具有的遗传信息()
二倍体。单倍体。三倍体。多倍体。超二倍体。
问题:
[单选] 先天愚型患儿的临床表现不包括下列哪项()
A.愚笨面容,智能障碍。B.身材矮小。C.atd角增大。D.50%伴有先天性心脏病。E.肌张力增高。
问题:
[单选] 21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为()
atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲。翼颈、乳头间距宽。睾丸小、乳房发育。眼发育不良、耳道闭锁。并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形。
问题:
[单选] 先天愚型的临床表现应除外下列哪项()
智力低下。体格发育正常。特殊面容。喂养困难。抵抗力低下。
问题:
[单选] 21-三体综合征的主要临床特征为()
低出生体重+体格发育迟缓。多发畸形+宫内发育迟缓。宫内发育迟缓+皮肤纹理异常。多发畸形+皮肤纹理异常。以上都不是。
问题:
[单选] 下述不是21-三体综合征特殊面容的是()
眼裂。颜面黏液性水肿。眼距宽。双眼外眦上斜。鼻梁低平。