苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍（） 碳水化合物。 脂肪酸。 氨基酸。 碳水化合物与脂肪酸。 碳水化合物与氨基酸。
21-三体综合征再发风险为100%的父母核型是（） 母亲为D/G平衡易位携带者。 母亲为21q22q平衡易位携带者。 父亲为D/G平衡易位携带者。 母亲为21q21q易位携带者。 父亲为21q22q平衡易位携带者。
先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是（） A.常有单或双侧的通贯手。 B.atd角正常。 C.第3、4指桡箕增多。 D.脚拇指球胫侧弓形纹无指褶纹。 E.第5指有两条指褶纹。
女孩，12岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）。下列哪项最具有诊断价值（） A.体型矮小。 B.性发育幼稚型。 C.原发性闭经。 D.尿中雌激素减少。 E.染色体核型分析。
男孩，3个月。拟诊为半乳糖血症。其发病机制最主要的是（） 半乳糖激酶缺乏。 半乳糖-1-磷酸转尿苷转移酶缺乏。 尿苷-二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏。 葡萄糖磷酸变位酶缺乏。 葡萄糖-6磷酸酶缺乏。
糖原累积症最常见者为（）
