先天愚型的临床表现中哪项是错（） A.外耳小。 B.身材矮小。 C.手指短粗。 D.通贯手。 E.皮肤粗糙。
苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍（） 碳水化合物。 脂肪酸。 氨基酸。 碳水化合物与脂肪酸。 碳水化合物与氨基酸。
21-三体综合征再发风险为100%的父母核型是（） 母亲为D/G平衡易位携带者。 母亲为21q22q平衡易位携带者。 父亲为D/G平衡易位携带者。 母亲为21q21q易位携带者。 父亲为21q22q平衡易位携带者。
下列哪一类型糖原累积症不属于常染色体隐性遗传（） A.糖原累积症Ⅱ型。 B.糖原累积症Ⅴ型。 C.糖原累积症IX型。 D.糖原累积症O型。 E.糖原累积症Ⅲ型。
女孩，12岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）。下列哪项最具有诊断价值（） A.体型矮小。 B.性发育幼稚型。 C.原发性闭经。 D.尿中雌激素减少。 E.染色体核型分析。
35岁以上的妇女因其子代先天愚型发生率高，怀孕时应做哪些检查最好（）
