苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于() 继发性甲状腺素缺乏。 酪氨酸不足。 继发性肾上腺素不足。 高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害。 生物喋呤缺乏。
苯丙酮尿症神经系统表现主要为() A.行为异常。 B.癫痫小发作。 C.智力发育落后。 D.肌张力增高。 E.腱反射亢进。
苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为() A.尿三氯化铁试验。 B.2,4-二硝基苯肼试验。 C.Guthrie细菌生长抑制试验。 D.血浆游离氨基酸分析。 E.尿液有机酸分析。
苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍() 碳水化合物。 脂肪酸。 氨基酸。 碳水化合物与脂肪酸。 碳水化合物与氨基酸。
21-三体综合征再发风险为100%的父母核型是() 母亲为D/G平衡易位携带者。 母亲为21q22q平衡易位携带者。 父亲为D/G平衡易位携带者。 母亲为21q21q易位携带者。 父亲为21q22q平衡易位携带者。
21-三体综合征产前诊断的确诊方法为()