苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查（） A.染色体核型分析。 B.血清T3、T4测定。 C.血浆游离氨基酸分析。 D.骨骼X线检查。 E.尿液粘多糖检测。
21-三体综合征产前诊断的确诊方法为（） A.超声波检查。 B.X线检查。 C.母血甲胎蛋白测定。 D.抽取羊水进行羊水细胞染色体检查。 E.抽取羊水进行DNA检查。
先天愚型的临床表现中哪项是错（） A.外耳小。 B.身材矮小。 C.手指短粗。 D.通贯手。 E.皮肤粗糙。
35岁以上的妇女因其子代先天愚型发生率高，怀孕时应做哪些检查最好（） 胎儿B超。 母体检查。 母亲周围血染色体检查。 父母周围血染色体检查。 羊水细胞遗传学检查。
糖原累积症最常见者为（） A.Ⅱ型。 B.Ⅳ型。 C.Ⅲ型。 D.Ⅰ型。 E.Ⅵ型。
21-三体综合征再发风险为100%的父母核型是（）
