问题：
[单选] 苯丙酮尿症神经系统表现主要为（）
A.行为异常。B.癫痫小发作。C.智力发育落后。D.肌张力增高。E.腱反射亢进。
问题：
[单选] 苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于（）
继发性甲状腺素缺乏。酪氨酸不足。继发性肾上腺素不足。高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害。生物喋呤缺乏。
问题：
[单选] 苯丙酮尿症的临床表现不包括下列哪项（）
智能发育落后。呕吐、湿疹。尿、汗有鼠臭味。可有多动及行为异常。出生时可发现毛发、皮肤色淡。
四氢生物蝶呤（BH4）。5-羟色胺。低苯丙氨酸饮食。低铜饮食。低蛋白饮食。
问题：
[单选] 苯丙酮尿症的生化改变，错误的是（）
A.苯丙氨酸在血和脑脊液中堆积。B.酪氨酸产生减少。C.甲状腺素、肾上腺素合成增多。D.黑色素合成不足。E.尿中苯乙酸排出增多。
A.苯丙氨酸羟化酶缺陷。B.四氢生物喋呤生成不足。C.酪氨酸羟化酶受抑制。D.脑内5-羟色胺不足。E.二氢生物喋呤还原酶先天缺陷。
A.鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP）。B.苯丙氨酸羟化酶（PAH）。C.二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）。D.6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶（6-PYS）。E.四氢生物蝶呤（BH4）。
问题：
[单选] 关于21-三体综合征下列哪项不正确（）
通贯掌是确诊依据之一。属于常染色体畸变。特殊面容。智力低下。活婴中发生率约1/600～800。
A.小儿染色体病中的常见者。B.最常见的小儿染色体病。C.单基因病。D.多基因病。E.原因不明的先天性疾病。
问题：
[单选] 下列哪项不是先天愚型患儿的皮肤纹理特征的（）
A.atd角变小。B.常有单或双侧的通贯手。C.第4、5指桡箕增多。D.70%有脚拇指球胫侧弓形纹。E.小指单一指褶纹。
