21-三体综合征再发风险为100%的父母核型是（） 母亲为D/G平衡易位携带者。 母亲为21q22q平衡易位携带者。 父亲为D/G平衡易位携带者。 母亲为21q21q易位携带者。 父亲为21q22q平衡易位携带者。
先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是（） A.常有单或双侧的通贯手。 B.atd角正常。 C.第3、4指桡箕增多。 D.脚拇指球胫侧弓形纹无指褶纹。 E.第5指有两条指褶纹。
35岁以上的妇女因其子代先天愚型发生率高，怀孕时应做哪些检查最好（） 胎儿B超。 母体检查。 母亲周围血染色体检查。 父母周围血染色体检查。 羊水细胞遗传学检查。
男孩，3个月。拟诊为半乳糖血症。其发病机制最主要的是（） 半乳糖激酶缺乏。 半乳糖-1-磷酸转尿苷转移酶缺乏。 尿苷-二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏。 葡萄糖磷酸变位酶缺乏。 葡萄糖-6磷酸酶缺乏。
男孩，12岁。智力低下，乳房发育，学习困难，睾丸小而硬，临床拟诊为先天性睾丸发育不全综合征。其治疗原则下列哪项是不正确的（） 自幼强化训练和教育，促进智能发育和正常性格形成。 青春期前开始以睾酮替代治疗。 采用长效睾酮肌内注射，并逐渐增加剂量。 治疗过程中血睾酮水平保持在10.06mmol/L（290ng/dl）以上。 本病治疗仅限于性激素正确应用。
下列哪一类型糖原累积症不属于常染色体隐性遗传（）
