苯丙酮尿症神经系统表现主要为（） A.行为异常。 B.癫痫小发作。 C.智力发育落后。 D.肌张力增高。 E.腱反射亢进。
苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为（） A.尿三氯化铁试验。 B.2，4-二硝基苯肼试验。 C.Guthrie细菌生长抑制试验。 D.血浆游离氨基酸分析。 E.尿液有机酸分析。
苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查（） A.染色体核型分析。 B.血清T3、T4测定。 C.血浆游离氨基酸分析。 D.骨骼X线检查。 E.尿液粘多糖检测。
21-三体综合征再发风险为100%的父母核型是（） 母亲为D/G平衡易位携带者。 母亲为21q22q平衡易位携带者。 父亲为D/G平衡易位携带者。 母亲为21q21q易位携带者。 父亲为21q22q平衡易位携带者。
先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是（） A.常有单或双侧的通贯手。 B.atd角正常。 C.第3、4指桡箕增多。 D.脚拇指球胫侧弓形纹无指褶纹。 E.第5指有两条指褶纹。
先天愚型的临床表现中哪项是错（）
