问题：
[单选,A1型题] 患儿女性，4天，生后2小时反复抽搐入院。查体：神志尚清，眼距宽，耳位低，小颌，以下哪项检查最具有诊断价值?
A．血钙+心电图。B．血糖+头颅CT。C．淋巴结活检。D．血清免疫球蛋白测定。E．胸部X线检查胸腺影+血钙。
问题：
[单选,A1型题] 诊断苯丙酮尿症的重要依据是
A．尿和汗液有鼠尿气味。B．尿三氯化铁试验阳性。C．顽同性惊厥。D．DNA分析。E．血中苯丙氨酸明显升高。
问题：
[单选,A1型题] 苯丙酮尿症的主要治疗方法为
A．大量维生素。B．限制苯丙氨酸摄入。C．低蛋白饮食。D．补充5-羟色氨酸。E．高糖饮食。
问题：
[单选,A1型题] 苯丙酮尿症的主要遗传方式为
A．常染色体显性遗传。B．多基因遗传。C．X连锁显性遗传。D．X连锁隐性遗传。E．常染色体隐性遗传。
问题：
[单选,A1型题] 关于肝豆状核变性，哪项不正确
A．系常染色体隐性遗传。B．铜蓝蛋白增多，在组织中堆积。C．眼部异常。D．神经系统表现以锥体外系为主。E．可发生溶血性贫血。
问题：
[单选,A1型题] 以下先天愚型的常见临床表现，除外哪项
A．眼外侧上斜。B．通贯手。C．心血管畸形。D．皮肤湿疹。E．关节过度弯曲。
问题：
[单选,A1型题] 以下哪项检查可以确诊先天愚型
A．血氨基酸测定。B．骨骼X线检查。C．尿三氯化铁试验。D．染色体分析。E．以上均不是。
A．标准型21-三体。B．G／G易位型21-三体。C．D／G易位型21-三体。D．嵌合型21-三体。E．以上都不是。
问题：
[单选,A1型题] 关于糖原累积病的叙述，错误的是
A．各型共同的生化特征为糖原储存异常。B．以肝脏和肌肉损伤为主。C．智力多正常。D．易发生低血糖。E．患儿四肢短小。
问题：
[单选,A1型题] 关于黏多糖病的叙述，错误的是
A．遗传形式包括性连锁遗传和常染色体隐性遗传。B．表现可与先天性甲状腺功能减低症相似。C．关节畸形。D．可伴有脑积水。E．智力多正常。
