惊厥持续状态是指惊厥时间 A.>10分钟。 B.>20分钟。 C.>30分钟。 D.>40分钟。 E.>60分钟。
3岁男孩,生长发育迟缓,体型矮小,体态肥胖,腹部隆起,近1年反复发生惊厥4次,当时查血糖为1.7~2.1mmol/L,血乳酸增高。体检:肝肋下4cm,质地较硬,脾肋下2cm。血清GPT正常,X线摄片见骨质疏松,骨骺出现延迟,可能性最大的诊断是 A.糖原累积病。 B.肝豆状核变性。 C.原发性癫癎。 D.严重低血糖症。 E.黏多糖病。
1岁10个月男孩,仅能扶立,不会叫人,无热惊厥发作1次。查体:两眼距增宽,鼻梁低平,外眦上翘,通贯手,可能性最大的诊断是 A.呆小病。 B.苯丙酮尿症。 C.先天愚型。 D.佝偻病活动期。 E.癫癎。
先天愚型染色体大多是 A.标准型21-三体。 B.G/G易位型21-三体。 C.D/G易位型21-三体。 D.嵌合型21-三体。 E.以上都不是。
以下哪项检查可以确诊先天愚型 A.血氨基酸测定。 B.骨骼X线检查。 C.尿三氯化铁试验。 D.染色体分析。 E.以上均不是。
关于黏多糖病的叙述,错误的是