关于糖原累积病的叙述，错误的是 A．各型共同的生化特征为糖原储存异常。 B．以肝脏和肌肉损伤为主。 C．智力多正常。 D．易发生低血糖。 E．患儿四肢短小。
先天愚型染色体大多是 A．标准型21-三体。 B．G／G易位型21-三体。 C．D／G易位型21-三体。 D．嵌合型21-三体。 E．以上都不是。
以下哪项检查可以确诊先天愚型 A．血氨基酸测定。 B．骨骼X线检查。 C．尿三氯化铁试验。 D．染色体分析。 E．以上均不是。
苯丙酮尿症的主要治疗方法为 A．大量维生素。 B．限制苯丙氨酸摄入。 C．低蛋白饮食。 D．补充5-羟色氨酸。 E．高糖饮食。
诊断苯丙酮尿症的重要依据是 A．尿和汗液有鼠尿气味。 B．尿三氯化铁试验阳性。 C．顽同性惊厥。 D．DNA分析。 E．血中苯丙氨酸明显升高。
关于肝豆状核变性，哪项不正确
