先天愚型染色体大多是 A．标准型21-三体。 B．G／G易位型21-三体。 C．D／G易位型21-三体。 D．嵌合型21-三体。 E．以上都不是。
以下哪项检查可以确诊先天愚型 A．血氨基酸测定。 B．骨骼X线检查。 C．尿三氯化铁试验。 D．染色体分析。 E．以上均不是。
以下先天愚型的常见临床表现，除外哪项 A．眼外侧上斜。 B．通贯手。 C．心血管畸形。 D．皮肤湿疹。 E．关节过度弯曲。
诊断苯丙酮尿症的重要依据是 A．尿和汗液有鼠尿气味。 B．尿三氯化铁试验阳性。 C．顽同性惊厥。 D．DNA分析。 E．血中苯丙氨酸明显升高。
患儿女性，4天，生后2小时反复抽搐入院。查体：神志尚清，眼距宽，耳位低，小颌，以下哪项检查最具有诊断价值? A．血钙+心电图。 B．血糖+头颅CT。 C．淋巴结活检。 D．血清免疫球蛋白测定。 E．胸部X线检查胸腺影+血钙。
苯丙酮尿症的主要遗传方式为
