3岁男孩，生长发育迟缓，体型矮小，体态肥胖，腹部隆起，近1年反复发生惊厥4次，当时查血糖为1．7～2．1mmol／L，血乳酸增高。体检：肝肋下4cm，质地较硬，脾肋下2cm。血清GPT正常，X线摄片见骨质疏松，骨骺出现延迟，可能性最大的诊断是 A．糖原累积病。 B．肝豆状核变性。 C．原发性癫癎。 D．严重低血糖症。 E．黏多糖病。
1岁10个月男孩，仅能扶立，不会叫人，无热惊厥发作1次。查体：两眼距增宽，鼻梁低平，外眦上翘，通贯手，可能性最大的诊断是 A．呆小病。 B．苯丙酮尿症。 C．先天愚型。 D．佝偻病活动期。 E．癫癎。
10岁患儿，近3个月出现言语不清、书写困难、肢体震颤，头颅CT示基底节区低密度影。既往有肝炎病史，首先考虑可能性较大的疾病是 A．脑梗死。 B．脑炎。 C．Reye综合征。 D．小舞蹈病。 E．肝豆状核变性。
以下哪项检查可以确诊先天愚型 A．血氨基酸测定。 B．骨骼X线检查。 C．尿三氯化铁试验。 D．染色体分析。 E．以上均不是。
以下先天愚型的常见临床表现，除外哪项 A．眼外侧上斜。 B．通贯手。 C．心血管畸形。 D．皮肤湿疹。 E．关节过度弯曲。
关于糖原累积病的叙述，错误的是
