10岁患儿，近3个月出现言语不清、书写困难、肢体震颤，头颅CT示基底节区低密度影。既往有肝炎病史，首先考虑可能性较大的疾病是 A．脑梗死。 B．脑炎。 C．Reye综合征。 D．小舞蹈病。 E．肝豆状核变性。
关于黏多糖病的叙述，错误的是 A．遗传形式包括性连锁遗传和常染色体隐性遗传。 B．表现可与先天性甲状腺功能减低症相似。 C．关节畸形。 D．可伴有脑积水。 E．智力多正常。
关于糖原累积病的叙述，错误的是 A．各型共同的生化特征为糖原储存异常。 B．以肝脏和肌肉损伤为主。 C．智力多正常。 D．易发生低血糖。 E．患儿四肢短小。
关于肝豆状核变性，哪项不正确 A．系常染色体隐性遗传。 B．铜蓝蛋白增多，在组织中堆积。 C．眼部异常。 D．神经系统表现以锥体外系为主。 E．可发生溶血性贫血。
苯丙酮尿症的主要遗传方式为 A．常染色体显性遗传。 B．多基因遗传。 C．X连锁显性遗传。 D．X连锁隐性遗传。 E．常染色体隐性遗传。
以下哪项检查可以确诊先天愚型
