以下哪项检查可以确诊先天愚型 A．血氨基酸测定。 B．骨骼X线检查。 C．尿三氯化铁试验。 D．染色体分析。 E．以上均不是。
以下先天愚型的常见临床表现，除外哪项 A．眼外侧上斜。 B．通贯手。 C．心血管畸形。 D．皮肤湿疹。 E．关节过度弯曲。
关于肝豆状核变性，哪项不正确 A．系常染色体隐性遗传。 B．铜蓝蛋白增多，在组织中堆积。 C．眼部异常。 D．神经系统表现以锥体外系为主。 E．可发生溶血性贫血。
患儿女性，4天，生后2小时反复抽搐入院。查体：神志尚清，眼距宽，耳位低，小颌，以下哪项检查最具有诊断价值? A．血钙+心电图。 B．血糖+头颅CT。 C．淋巴结活检。 D．血清免疫球蛋白测定。 E．胸部X线检查胸腺影+血钙。
关于X连锁无丙种球蛋白血症的叙述，正确的是 A．是最常见的原发性免疫缺陷病。 B．缺陷基因位于Xp21．3～22。 C．生后即反复发生呼吸道感染。 D．骨髓涂片、淋巴结、直肠黏膜活检均找不到浆细胞。 E．应注意避免使用丙种球蛋白和一般血制品。
苯丙酮尿症的主要治疗方法为
