关于肝豆状核变性，哪项不正确 A．系常染色体隐性遗传。 B．铜蓝蛋白增多，在组织中堆积。 C．眼部异常。 D．神经系统表现以锥体外系为主。 E．可发生溶血性贫血。
苯丙酮尿症的主要遗传方式为 A．常染色体显性遗传。 B．多基因遗传。 C．X连锁显性遗传。 D．X连锁隐性遗传。 E．常染色体隐性遗传。
苯丙酮尿症的主要治疗方法为 A．大量维生素。 B．限制苯丙氨酸摄入。 C．低蛋白饮食。 D．补充5-羟色氨酸。 E．高糖饮食。
关于IgA缺陷症的叙述，不正确的是 A．最常见的原发性免疫缺陷病。 B．仅有男孩发病。 C．常于婴儿期反复发生呼吸道感染。 D．常伴有自身免疫性疾病。 E．应注意避免使用丙种球蛋白和一般血制品。
男孩，11个月，近四个月来经常因上呼吸道感染、肺炎、鹅口疮就诊。实验室检查：血清IgG0．1g／L，IgA0．001g／L，IgM0．03g／L。最可能的诊断是 A．X连锁无丙种球蛋白血症。 B．DiGeorge综合征。 C．IgA缺乏症。 D．暂时性低丙种球蛋白血症。 E．选择性IgM缺乏症。
患儿女性，4天，生后2小时反复抽搐入院。查体：神志尚清，眼距宽，耳位低，小颌，以下哪项检查最具有诊断价值?
