1岁10个月男孩，仅能扶立，不会叫人，无热惊厥发作1次。查体：两眼距增宽，鼻梁低平，外眦上翘，通贯手，可能性最大的诊断是 A．呆小病。 B．苯丙酮尿症。 C．先天愚型。 D．佝偻病活动期。 E．癫癎。
10岁患儿，近3个月出现言语不清、书写困难、肢体震颤，头颅CT示基底节区低密度影。既往有肝炎病史，首先考虑可能性较大的疾病是 A．脑梗死。 B．脑炎。 C．Reye综合征。 D．小舞蹈病。 E．肝豆状核变性。
关于黏多糖病的叙述，错误的是 A．遗传形式包括性连锁遗传和常染色体隐性遗传。 B．表现可与先天性甲状腺功能减低症相似。 C．关节畸形。 D．可伴有脑积水。 E．智力多正常。
以下先天愚型的常见临床表现，除外哪项 A．眼外侧上斜。 B．通贯手。 C．心血管畸形。 D．皮肤湿疹。 E．关节过度弯曲。
关于肝豆状核变性，哪项不正确 A．系常染色体隐性遗传。 B．铜蓝蛋白增多，在组织中堆积。 C．眼部异常。 D．神经系统表现以锥体外系为主。 E．可发生溶血性贫血。
先天愚型染色体大多是
