关于黏多糖病的叙述,错误的是 A.遗传形式包括性连锁遗传和常染色体隐性遗传。 B.表现可与先天性甲状腺功能减低症相似。 C.关节畸形。 D.可伴有脑积水。 E.智力多正常。
关于糖原累积病的叙述,错误的是 A.各型共同的生化特征为糖原储存异常。 B.以肝脏和肌肉损伤为主。 C.智力多正常。 D.易发生低血糖。 E.患儿四肢短小。
先天愚型染色体大多是 A.标准型21-三体。 B.G/G易位型21-三体。 C.D/G易位型21-三体。 D.嵌合型21-三体。 E.以上都不是。
苯丙酮尿症的主要遗传方式为 A.常染色体显性遗传。 B.多基因遗传。 C.X连锁显性遗传。 D.X连锁隐性遗传。 E.常染色体隐性遗传。
苯丙酮尿症的主要治疗方法为 A.大量维生素。 B.限制苯丙氨酸摄入。 C.低蛋白饮食。 D.补充5-羟色氨酸。 E.高糖饮食。
以下先天愚型的常见临床表现,除外哪项