以下先天愚型的常见临床表现，除外哪项 A．眼外侧上斜。 B．通贯手。 C．心血管畸形。 D．皮肤湿疹。 E．关节过度弯曲。
关于肝豆状核变性，哪项不正确 A．系常染色体隐性遗传。 B．铜蓝蛋白增多，在组织中堆积。 C．眼部异常。 D．神经系统表现以锥体外系为主。 E．可发生溶血性贫血。
苯丙酮尿症的主要遗传方式为 A．常染色体显性遗传。 B．多基因遗传。 C．X连锁显性遗传。 D．X连锁隐性遗传。 E．常染色体隐性遗传。
关于X连锁无丙种球蛋白血症的叙述，正确的是 A．是最常见的原发性免疫缺陷病。 B．缺陷基因位于Xp21．3～22。 C．生后即反复发生呼吸道感染。 D．骨髓涂片、淋巴结、直肠黏膜活检均找不到浆细胞。 E．应注意避免使用丙种球蛋白和一般血制品。
关于IgA缺陷症的叙述，不正确的是 A．最常见的原发性免疫缺陷病。 B．仅有男孩发病。 C．常于婴儿期反复发生呼吸道感染。 D．常伴有自身免疫性疾病。 E．应注意避免使用丙种球蛋白和一般血制品。
诊断苯丙酮尿症的重要依据是
