问题：
[单选,A1型题] 目前对呆小病的筛选检查，常以新生儿脐血常规测定（）
TSH，T3。TSH，T4。131I。AKP。血清胆固醇。
问题：
[单选,A1型题] 黏多糖病酶活性测定的样本为（）
肝细胞。骨骼。尿液。脑脊液。血细胞、血清或成纤维细胞。
问题：
[单选,A1型题] 豆状核变性的临床特征为（）
肝肿大、惊厥。肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环。CT特征性改变。肝肿大、贫血和锥体外系症状。肝硬化及锥体外系症状。
糖原合成代谢障碍病。体内糖原贮积过多病。糖原分解代谢障碍病。体内糖原贮积量过少病。上述说法都不全面。
问题：
[单选,A1型题] 典型苯丙酮尿症患者日后的智能水平取决于（）
是否执行无苯丙氨酸饮食。是否进行强化教育。治疗开始的早晚和饮食控制是否严格。是否应用药物四氢生物蝶呤。治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够。
问题：
[单选,A2型题] 一足月新生儿，出生体重4250g。出生后第3天出现黄疸，至第3周末仍未退黄。少哭，多睡、腹胀、便秘。测血清TSH30μU／ml。最可能诊断为（）
新生儿生理性黄疸。新生儿溶血病。新生儿肝炎综合征。先天性巨结肠。先天性甲状腺功能减低症。
问题：
[单选,A2型题] 男性患儿，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差。怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，应进一步做下列哪项检查以获得确诊（）
颊黏膜染色质检查。血雌激素测定。末梢血染色体检查。血睾酮测定。睾丸活检。
问题：
[单选,A3型题] 2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。确诊的实验室检查为（）
A.染色体检查。血尿氨基酸检查。血清T3、T4、TSH检查。尿黏多糖检查。脑电图检查。
问题：
[单选,A3型题] 2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。该患儿应如何治疗（）
A.护肝治疗。补充维生素D和钙剂。低苯丙氨酸饮食。终生给予甲状腺激素制剂。不需用药，继续观察。
问题：
[单选,A3型题] 12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。如确诊为先天性卵巢发育不全综合征应如何治疗（）
A.无需治疗。补充雌激素。应用重组人生长激素+雌激素。补充甲状腺素+雌激素。单纯应用人生长激素。
