12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。治疗的目的为（） A.使患儿成年后获得生育能力。 达到治愈。 改善最终成人期身高和性征发育，以获得患儿的心理健康。 防止下一代发生类似情况。 安慰父母。
12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。如确诊为先天性卵巢发育不全综合征应如何治疗（） A.无需治疗。 补充雌激素。 应用重组人生长激素+雌激素。 补充甲状腺素+雌激素。 单纯应用人生长激素。
2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。该患儿应如何治疗（） A.护肝治疗。 补充维生素D和钙剂。 低苯丙氨酸饮食。 终生给予甲状腺激素制剂。 不需用药，继续观察。
典型苯丙酮尿症患者日后的智能水平取决于（） 是否执行无苯丙氨酸饮食。 是否进行强化教育。 治疗开始的早晚和饮食控制是否严格。 是否应用药物四氢生物蝶呤。 治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够。
糖原累积病是一种（） 糖原合成代谢障碍病。 体内糖原贮积过多病。 糖原分解代谢障碍病。 体内糖原贮积量过少病。 上述说法都不全面。
男性患儿，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差。怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，应进一步做下列哪项检查以获得确诊（）
