12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。如确诊为先天性卵巢发育不全综合征应如何治疗（） A.无需治疗。 补充雌激素。 应用重组人生长激素+雌激素。 补充甲状腺素+雌激素。 单纯应用人生长激素。
2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。该患儿应如何治疗（） A.护肝治疗。 补充维生素D和钙剂。 低苯丙氨酸饮食。 终生给予甲状腺激素制剂。 不需用药，继续观察。
2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。确诊的实验室检查为（） A.染色体检查。 血尿氨基酸检查。 血清T3、T4、TSH检查。 尿黏多糖检查。 脑电图检查。
糖原累积病是一种（） 糖原合成代谢障碍病。 体内糖原贮积过多病。 糖原分解代谢障碍病。 体内糖原贮积量过少病。 上述说法都不全面。
豆状核变性的临床特征为（） 肝肿大、惊厥。 肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环。 CT特征性改变。 肝肿大、贫血和锥体外系症状。 肝硬化及锥体外系症状。
一足月新生儿，出生体重4250g。出生后第3天出现黄疸，至第3周末仍未退黄。少哭，多睡、腹胀、便秘。测血清TSH30μU／ml。最可能诊断为（）
