问题：
[单选] 典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予（）
低苯丙氨酸饮食。酪氨酸。四氢生物蝶呤。5-羟色胺。左旋多巴。
问题：
[单选] 苯丙酮尿症患儿临床上最突出的表现是（）
肌张力增高。毛发、皮肤色泽变浅。尿和汗液有鼠尿臭味。智力低下。惊厥。
问题：
[单选] 导致苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位是（）
肝细胞。脑细胞。甲状腺。血细胞。肾组织。
问题：
[单选] 患儿，1岁。出生时体重正常，3个月后皮肤和头发色泽变浅，时有抽搐，不会独站，不会喊"爸、妈"。有助于初步诊断的检查是（）
尿三氯化铁试验。尿甲苯胺蓝试验。血镁测定。脑电图。血钙测定。
问题：
[单选] 患儿男，1岁。因发育落后来诊。查体：皮肤细嫩、眼距宽、鼻梁扁平、舌常伸出口外，小拇指向内侧弯曲，通贯手。为确诊需首选的检查是（）
骨龄。染色体。甲状腺功能。尿氨基酸。智商测定。
问题：
[单选] 男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是（）
唐氏综合征（21-三体综合征）。软骨发育不良。先天性甲状腺功能减低症。维生素D缺乏病。苯丙酮尿症。
问题：
[单选] 女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。此患儿最可能的诊断是（）
唐氏综合征（21-三体综合征）。软骨发育不良。先天性甲状腺功能减低症。维生素D缺乏病。苯丙酮尿症。
问题：
[单选] 患儿女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，睑裂小，眼外眦上斜，鼻梁低，外耳小，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，通贯手。考虑是哪一种先天性疾病（）
唐氏综合征。苯丙酮尿症。先天性甲状腺功能减退症。佝偻病。肢端肥大症。
问题：
[单选] 患儿男，1岁。智能落后，表情呆滞。颈短，头大，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。临床诊断考虑是上述哪一项（）
唐氏综合征。苯丙酮尿症。先天性甲状腺功能减退症。佝偻病。肢端肥大症。
二氢生物蝶呤还原酶缺乏。酪氨酸羟化酶缺乏。酪氨酸转氨酶缺乏。苯丙氨酸羟化酶缺乏。苯丙氨酸转氨酶缺乏。
