问题：
[单选,A1型题] 关于戈谢病的治疗哪项是错误的（）
无治疗。贫血时输红细胞。巨脾伴脾亢时可脾切除。酶替代疗法。Ceredase注射。
问题：
[单选,A1型题] 戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是（）
Ⅰ型。Ⅱ型。Ⅲa型。Ⅲb型。Ⅲc型。
问题：
[单选,A1型题] 肝豆状核变性的基本代谢缺陷是（）
肝不能正常合成铜蓝蛋白。肠道吸收铜功能增强。胆汁中排出铜量不减少。尿排铜量减少。以上都不是。
问题：
[单选,A2型题] 关于21-三体综合征临床表现，以下哪项不正确（）
智力低下。皮肤粗糙、发干。韧带松弛。身材矮小。通贯手。
问题：
[单选,A2型题] 28岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征，为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，下列预防措施中哪项应除外（）
夫妇双方应进行染色体检查。妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查。妊娠前后应避免接受X线照射。妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定。妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染。
问题：
[单选,A2型题] 13岁，女，体型矮小，乳房尚未发育，无腋毛、阴毛；主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，双乳头间距较宽，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊Turner综合征。为确诊和治疗，最好应检测（）
骨龄摄片+心脏彩超。血清促性腺激素测定+染色体核型分析。染色体核型分析+心脏彩超。B超盆腔扫描+染色体核型分析。胸部X线拍片+心脏彩超。
问题：
[单选,A2型题] 男孩，3岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2．3mmol／L，B超：肝、肾大，肾功能示尿酸增高，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。诊断首先考虑（）
肝功能不全。糖原累积症。半乳糖血症。肝豆状核变性。肾功能不全。
问题：
[单选,A2型题] 男孩，6个月，因反复发生惊厥、低血糖、肝大，血气分析示代谢性酸中毒，怀疑糖原累积症。确诊应根据（）
糖耐量试验。胰高糖素试验。肾上腺素试验。肝组织学检查。肝组织的糖原定量和酶活性测定。
问题：
[单选,A2型题] 女孩，4岁，矮小，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。x骨片示脊柱变形，肋骨飘带样，股骨头小而扁。最可能的诊断是（）
甲状腺功能减低症。糖原累积症。肝豆状核变性。黏多糖病。Turner综合征。
问题：
[单选,A1型题] 苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（）
惊厥。智能发育落后。肌张力增高。毛发、皮肤色泽变浅。尿和汗液有鼠臭味。
