2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。该患儿应如何治疗（） A.护肝治疗。 补充维生素D和钙剂。 低苯丙氨酸饮食。 终生给予甲状腺激素制剂。 不需用药，继续观察。
2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。确诊的实验室检查为（） A.染色体检查。 血尿氨基酸检查。 血清T3、T4、TSH检查。 尿黏多糖检查。 脑电图检查。
男性患儿，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差。怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，应进一步做下列哪项检查以获得确诊（） 颊黏膜染色质检查。 血雌激素测定。 末梢血染色体检查。 血睾酮测定。 睾丸活检。
豆状核变性的临床特征为（） 肝肿大、惊厥。 肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环。 CT特征性改变。 肝肿大、贫血和锥体外系症状。 肝硬化及锥体外系症状。
黏多糖病酶活性测定的样本为（） 肝细胞。 骨骼。 尿液。 脑脊液。 血细胞、血清或成纤维细胞。
典型苯丙酮尿症患者日后的智能水平取决于（）
