一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。目前初筛应首选下列哪项检查（） A.Gutherie细菌生长抑制试验。 尿三氯化铁试验。 尿有机酸分析。 尿蝶呤分析。 血氨基酸分析。
一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。本症患者中哪一种氨基酸血浓度升高（） A.酪氨酸。 色氨酸。 苯丙氨酸。 丙氨酸。 丝氨酸。
12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。治疗的目的为（） A.使患儿成年后获得生育能力。 达到治愈。 改善最终成人期身高和性征发育，以获得患儿的心理健康。 防止下一代发生类似情况。 安慰父母。
男性患儿，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差。怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，应进一步做下列哪项检查以获得确诊（） 颊黏膜染色质检查。 血雌激素测定。 末梢血染色体检查。 血睾酮测定。 睾丸活检。
一足月新生儿，出生体重4250g。出生后第3天出现黄疸，至第3周末仍未退黄。少哭，多睡、腹胀、便秘。测血清TSH30μU／ml。最可能诊断为（） 新生儿生理性黄疸。 新生儿溶血病。 新生儿肝炎综合征。 先天性巨结肠。 先天性甲状腺功能减低症。
2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。该患儿应如何治疗（）
