男性患儿,瘦高个,发音似女性,阴茎和睾丸小,智能稍差。怀疑为先天性睾丸发育不全综合征,应进一步做下列哪项检查以获得确诊() 颊黏膜染色质检查。 血雌激素测定。 末梢血染色体检查。 血睾酮测定。 睾丸活检。
一足月新生儿,出生体重4250g。出生后第3天出现黄疸,至第3周末仍未退黄。少哭,多睡、腹胀、便秘。测血清TSH30μU/ml。最可能诊断为() 新生儿生理性黄疸。 新生儿溶血病。 新生儿肝炎综合征。 先天性巨结肠。 先天性甲状腺功能减低症。
典型苯丙酮尿症患者日后的智能水平取决于() 是否执行无苯丙氨酸饮食。 是否进行强化教育。 治疗开始的早晚和饮食控制是否严格。 是否应用药物四氢生物蝶呤。 治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够。
糖尿病的基本病理生理变化是() 生长激素分泌过多。 甲状腺素分泌过多。 胰高糖素分泌过多。 糖皮质激素分泌过多。 胰岛素绝对或相对不足。
目前对呆小病的筛选检查,常以新生儿脐血常规测定() TSH,T3。 TSH,T4。 131I。 AKP。 血清胆固醇。
豆状核变性的临床特征为()