问题：
[单选,A3型题] 12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。治疗的目的为（）
A.使患儿成年后获得生育能力。达到治愈。改善最终成人期身高和性征发育，以获得患儿的心理健康。防止下一代发生类似情况。安慰父母。
问题：
[单选,A3型题] 一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。本症患者中哪一种氨基酸血浓度升高（）
A.酪氨酸。色氨酸。苯丙氨酸。丙氨酸。丝氨酸。
问题：
[单选,A3型题] 一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。目前初筛应首选下列哪项检查（）
A.Gutherie细菌生长抑制试验。尿三氯化铁试验。尿有机酸分析。尿蝶呤分析。血氨基酸分析。
问题：
[单选,A3型题] 一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。该患儿出生后最合适的食物是（）
A.母乳。牛乳。米粉。低苯丙氨酸奶粉。无苯丙氨酸奶粉。
问题：
[单选,A1型题] 新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）
肢体畸形。手和（或）足背水肿。特殊面容。母亲高龄。极低出生体重。
问题：
[单选,A1型题] 苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到何时（）
A.幼儿期以后。B.学龄期以后。C.青春期以后。D.成人以后。E.终身控制。
问题：
[单选,A1型题] 肝豆状核变性早期损害的器官是（）
肝脏。神经系统。眼。肾脏。骨骼系统。
问题：
[单选,A2型题] 患儿，10个月，近5天来抽搐发作3～4次。查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩，尿三氯化铁试验阳性。关于饮食疗法，以下哪项不正确（）
A.生后一经确诊，立即开始饮食控制。B.治疗需持续终生。C.每日允许摄取少量苯丙氨酸（30mg/kg）。D.需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整。E.一般应维持至青春期以后。
问题：
[单选] 21-三体综合征的特点不包括（）
眼裂小，眼距宽。张口伸舌，流涎多。皮肤粗糙增厚。常合并先天性畸形。精神运动发育迟缓。
问题：
[单选] 21-三体综合征确诊的依据是（）
特殊面容。智能落后。体格发育落后。皮肤纹理异常。染色体检查。
