[单选,A1型题] 目前对呆小病的筛选检查，常以新生儿脐血常规测定（）

糖原累积病是一种（） 糖原合成代谢障碍病。 体内糖原贮积过多病。 糖原分解代谢障碍病。 体内糖原贮积量过少病。 上述说法都不全面。 豆状核变性的临床特征为（） 肝肿大、惊厥。 肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环。 CT特征性改变。 肝肿大、贫血和锥体外系症状。 肝硬化及锥体外系症状。 黏多糖病酶活性测定的样本为（） 肝细胞。 骨骼。 尿液。 脑脊液。 血细胞、血清或成纤维细胞。 下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征（） 极低出生体重。 手和（或）足背水肿。 特殊面容。 母亲高龄。 肢体畸形。 苯丙酮尿症治疗主要是（） 补充苯丙氨酸羟化酶。 补充酪氨酸。 给予低苯丙氨酸饮食。 给予低脂肪饮食。 补充酪氨酸羟化酶。 目前对呆小病的筛选检查，常以新生儿脐血常规测定（）