2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。确诊的实验室检查为（） A.染色体检查。 血尿氨基酸检查。 血清T3、T4、TSH检查。 尿黏多糖检查。 脑电图检查。
男性患儿，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差。怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，应进一步做下列哪项检查以获得确诊（） 颊黏膜染色质检查。 血雌激素测定。 末梢血染色体检查。 血睾酮测定。 睾丸活检。
一足月新生儿，出生体重4250g。出生后第3天出现黄疸，至第3周末仍未退黄。少哭，多睡、腹胀、便秘。测血清TSH30μU／ml。最可能诊断为（） 新生儿生理性黄疸。 新生儿溶血病。 新生儿肝炎综合征。 先天性巨结肠。 先天性甲状腺功能减低症。
黏多糖病酶活性测定的样本为（） 肝细胞。 骨骼。 尿液。 脑脊液。 血细胞、血清或成纤维细胞。
糖尿病的基本病理生理变化是（） 生长激素分泌过多。 甲状腺素分泌过多。 胰高糖素分泌过多。 糖皮质激素分泌过多。 胰岛素绝对或相对不足。
糖原累积病是一种（）
