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问题:

[单选] 典型苯丙酮尿症缺乏的酶是()

A . A.鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP)
B . B.苯丙氨酸羟化酶(PAH)
C . C.二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)
D . D.6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PYS)
E . E.四氢生物蝶呤(BH4

哪项不是性连锁隐性遗传的特征() A.杂合子的女性在绝大多数情况下是不患病的。 B.致病基因不会从父亲遗传给儿子。 C.患病父亲的所有女儿都是携带致病基因的杂合子。 D.男性患者只从杂合子的母亲得到致病基因。 E.在大多数情况下男女机率相等。 下列哪项不是先天愚型患儿的皮肤纹理特征的() A.atd角变小。 B.常有单或双侧的通贯手。 C.第4、5指桡箕增多。 D.70%有脚拇指球胫侧弓形纹。 E.小指单一指褶纹。 21-三体综合征是() A.小儿染色体病中的常见者。 B.最常见的小儿染色体病。 C.单基因病。 D.多基因病。 E.原因不明的先天性疾病。 苯丙酮尿症的生化改变,错误的是() A.苯丙氨酸在血和脑脊液中堆积。 B.酪氨酸产生减少。 C.甲状腺素、肾上腺素合成增多。 D.黑色素合成不足。 E.尿中苯乙酸排出增多。 苯丙酮尿症主要的治疗方法是() 四氢生物蝶呤(BH4)。 5-羟色胺。 低苯丙氨酸饮食。 低铜饮食。 低蛋白饮食。 典型苯丙酮尿症缺乏的酶是()
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